Цел месец февруари Слободен печат објавува серијал текстови како поддршка на кампањата Ги запознаваме ретките болести со цел да ги дознаеме предизвиците и проблемите со кои се соочуваат. Како ја добиваат дијагнозата? Дали има некаков лек? Колку и дали воошто се пристапни и достапни лековите?
Хантеров синдром
Хантеровиот синдром е многу ретко, наследно, генетско нарушување предизвикано од недостаток или неправилно функционирање на ензимите. Кај Хантеровиот синдром, телото нема доволна количина од ензимот идуронат–2–сулфатаза. Задачата на овој ензим е да разградува одредени сложени молекули, а доколку овој ензим го нема доволно, молекулите се создаваат во штетни количини. Акумулацијата на огромни количини на овие штетни материи на крајот предизвикува трајно, прогресивно оштетување кое влијае на изгледот, менталниот развој, функцијата на органите и физичките способности.
Во раните години на XX век, германскиот педијатар Гертрад Хурлер и канадскиот интернист Чарлс А. Хантер биле првите коишто опишале пациент со МПС, чии метаболистички нарушувања денес ги носат нивните имиња (мукополисахаридоза тип 1 (МПС–1) како Харлеров синдром, мукополисахаридоза тип 2 (МПС–2) како Хантеров синдром; додека на последователно откриените типови мукополисахаридоза им се доделени броеви и епоними кои се поврзани со хронологијата и потеклото на нивните известувачи.
Хантеровиот синдром е многу почест кај момчињата. Состојбата е еден вид на наследно метаболистичко нарушување наречено мукополисахаридоза (МПС). Хантеровиот синдром е познат и како МПС–2.
Симптомите на Хантеровиот синдром варираат и се движат од лесни до тешки. Истите не се присутни при раѓање, но често започнуваат на возраст од 2 до 4 години со формирање штетни молекули. Знаците и симптомите можат да вклучуваат:
– зголемена глава;
– задебелување на усните;
– широк нос и ноздри;
– испакнат јазик;
– длабок, рапав глас;
– абнормална големина или форма на коските и други неправилности на истите;
– зголемен стомак, како резултат на зголемени внатрешни органи;
– хронична дијареа;
– израстоци на кожата;
– вкочанети зглобови;
– агресивно однесување;
– бавен раст;
– одложен развој, како што е задоцнето проодување или говор.
Хантеровиот синдром се јавува кога дефектниот хромозом е наследен од мајката на детето. Поради тој неисправен хромозом, ензимот потребен за разградување на сложените молекули на шеќер недостасува или не е во функција. Без овој ензим, огромни количини на овие сложени молекули на шеќер се акумулираат во клетките, крвта и сврзното ткиво, предизвикувајќи трајно и прогресивно оштетување.
Постојат два главни фактора на ризик за развој на Хантеровиот синдром:
- Семејна историја:
Хантеровиот синдром е предизвикан од неисправен хромозом, а детето за да ја развие болеста, мора да го наследи тој неисправен хромозом. Хантеровиот синдром е познат како рецесивна Х–врзана болест, што значи дека жените носат Х–хромозом кој предизвикува штета и можат да го пренесат. Но, самите мајки не се засегнати од оваа болест и веројатно не знаат дека го имаат овој неисправен хромозом.
- Пол:
Хантеровиот синдром речиси секогаш се јавува кај луѓето од машки пол. Девојчињата се далеку помалку изложени на ризикот за развој на оваа болест затоа што наследуваат два Х–хромозома. Ако еден од Х–хромозомите е оштетен, нивниот нормален Х–хромозом може да обезбеди функционален ген. Ако машкиот Х–хромозом е неисправен, нема друг нормален Х–хромозом за да се компензира проблемот.
Компликации:
Различни компликации можат да се појават со Хантеровиот синдром, во зависност од видот и тежината на болеста. Компликациите можат да влијаат на белите дробови, срцето, зглобовите, сврзното ткиво, мозокот и нервниот систем
Респираторни компликации:
Зголемениот јазик, задебелените непца и задебелувањето на носните патишта и душникот го отежнуваат дишењето. Децата често имаат хронични инфекции на ушите и синусите, респираторни инфекции и пневмонија. Апнеја во сонот е состојба при која дишењето повремено се прекинува за време на спиењето и често е присутна поради стеснување на дишните патишта
Срцеви компликации:
Задебелувањето на срцевото ткиво може да предизвика неправилно затворање на срцевите залистоци. Како резултат на тоа, срцето и другите делови на телото не добиваат крв како што треба. Како што напредува болеста, овие состојби често се влошуваат и обично резултираат со срцева слабост. Задебелувањето на ткивото исто така може да предизвика стеснување на аортата и другите крвни садови. Ова пак, може да доведе до висок крвен притисок и стеснување на артериите во белите дробови.
Компликации на скелетното и сврзното ткиво:
Натрупувањето на сложени молекули на шеќер во сврзните ткива резултира со неправилности во коските, зглобовите и лигаментите. Ова го намалува растот на децата, предизвикувајќи болка и физички малформации и го отежнува движењето. Вкочанетоста на зглобовите е предизвикана од оток на сврзното ткиво и неправилности во ‘рскавицата и коските. Групата абнормалности што обично се забележуваат во коските на луѓето со Хантеров синдром се нарекува мултипладистостоза. Децата со овие абнормалности можат да развијат пршлени и ‘рбет со неправилна форма, како и ребра, раце, прсти, нозе и карлица.
Компликации на мозокот и нервниот систем
Многу невролошки проблеми се предизвикани од акумулација на вишок течност во мозокот на пациентите со Хантеров синдром. Притисокот од овие течности може да доведе до проблеми кои можат да предизвикаат силни главоболки, да го нарушат видот и да ја променат менталната состојба на пациентот.
Дијагностика
Бебињата родени со Хантеров синдром речиси секогаш изгледаат здрави при раѓање. Промените во карактеристиките на лицето често се првиот видлив знак дека нешто не е во ред. Хантеровиот синдром напредува бавно, а неговите знаци и симптоми се преклопуваат со низа други нарушувања, така што добивањето на конечна дијагноза одзема повеќе време. Со примерок од урина може да се провери недостатокот на ензим или да се проверат вишокот количини на сложени молекули на шеќер кои се поврзани со ова нарушување, додека пак, генетската анализа може да ја потврди дијагнозата.
Пренаталното тестирање на течноста (амниоцентеза), или примерок од ткиво од плацентата што го опкружува бебето (земање примерок од хорионски ресички), може да докаже дали нероденото бебе носи копија на неисправен ген или има нарушување. Генетското советување може да им помогне на родителите кои имаат семејна историја на мукополисахаридоза да утврдат дали го носат мутираниот ген што ги предизвикува нарушувањата.
Отстранувањето на крајниците може да ги отвори дишните патишта на пациентот и да помогне во олеснување на апнејата при спиење. Како што напредува болеста, ткивата продолжуваат да се згуснуваат и овие проблеми можат да се вратат. Внимателно треба да се следат кардиоваскуларните компликации, како што се висок крвен притисок, срцеви шумови и срцеви залистоци. Ако пациетот има сериозни кардиоваскуларни проблеми, лекарот може да препорача операција за замена на срцевите валвули. Флексибилноста на зглобовите може да се подобри со физикална терапија, која не може да ја запре прогресивноста, но помага да се реши вкочанетоста и да се одржи функцијата. Операцијата може да ја поправи хернијата, но поради слабоста на сврзното ткиво, резултатите обично не се идеални. Постапката често мора да се повтори. Проблемите поврзани со акумулацијата на течност и ткиво околу мозокот и ‘рбетниот мозок, тешко се решаваат поради својствените ризици од лекување на овие делови од телото. Лекарот може да препорача хируршка интервенција за исцедување на вишокот течност или отстранување на наталоженото ткиво. Ако пациентот има напади, можат да се препишат антиконвулзивни лекови.
Некои третмани покажаа потенцијал да ја забават прогресијата на болеста и да ја намалат нејзината сериозност, но долгорочни ефекти не се познати.
- Ензимска терапија:
Овој третман, одобрен од Администрацијата за храна и лекови, користи вештачки или генетски модифицирани ензими за замена на дефицитарни или неисправни ензими и ублажување на симптомите на болеста. Овој третман се дава еднаш неделно преку интравенска линија. Доколку се даде доволно рано, ензимската терапија за замена може да одложи или спречи некои од симптомите на Хантеровиот синдром. Сепак, нејасно е дали подобрувањата забележани со оваа терапија се доволно значајни за да се зголеми квалитетот на животот на луѓето кои страдаат од оваа болест. За време на терапијата со ензимска замена можат да се појават сериозни алергиски реакции. Другите можни несакани ефекти вклучуваат главоболка, треска и реакции на кожата. Сепак, несаканите ефекти можат да се намалат со текот на времето или со прилагодување на дозата.
- Трансплантација на матични клетки:
Оваа постапка внесува здрави матични клетки во крвта во телото со надеж дека новите клетки ќе создадат ензим што недостасува или има неисправност. Сепак, резултатите од третманот не се доволни и потребни се повеќе истражувања.
- Генска терапија:
Заменувањето на хромозомот одговорен за производство на ензимот што недостасува, може теоретски да го излечи Хантеровиот синдром, но треба да се направат многу повеќе истражувања пред да биде достапна една таква терапија.
